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Investigadoras identificaron hace más de tres décadas un síndrome que sigue siendo un desafío para la ciencia y la medicina.
Por: Redacción
LaSalud.mx / Sanamente.mx .- Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, una fecha que busca sensibilizar sobre una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por alteraciones en el desarrollo neurológico, cognitivo y motor. El síndrome fue descrito por primera vez en 1988 por las investigadoras estadounidenses Heather McDermid y Katie Phelan, quienes identificaron una deleción en el cromosoma 22, concretamente en la región 22q13.3, asociada con discapacidad intelectual y retraso global del desarrollo.
El Síndrome de Phelan-McDermid está clasificado como una enfermedad rara debido a la complejidad de su detección, la cual requiere pruebas genéticas especializadas. En México se estima que existen alrededor de 250 casos diagnosticados, aunque los especialistas sospechan que podrían ser más de 4,000, considerando los subdiagnósticos y la falta de acceso a estudios genómicos avanzados.
La causa principal de este síndrome es una deleción o mutación del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22q13, durante la gestación. Este gen codifica una proteína clave en las sinapsis neuronales —puntos de comunicación entre las células cerebrales—, esenciales para el desarrollo de las funciones cognitivas, motoras y del lenguaje. Su alteración genera disfunciones neurológicas que impactan directamente la calidad de vida de las personas afectadas.
Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran la hipotonía neonatal severa, el retraso global en el desarrollo cognitivo, la ausencia del habla, discapacidades intelectuales y diversas dismorfias faciales. A menudo se asocia con epilepsia, trastornos del espectro autista (TEA) y déficit de atención, lo que exige un abordaje médico multidisciplinario y seguimiento continuo desde la infancia.
El diagnóstico suele realizarse una vez que los signos del desarrollo anormal se vuelven evidentes. Las herramientas genéticas empleadas incluyen el análisis cromosómico (cariotipo), el microarray o hibridación genómica comparada (array CGH), la secuenciación del exoma y la hibridación in situ fluorescente (FISH), técnica que permite detectar grandes deleciones en el genoma.
Aunque la expresión clínica varía entre individuos —dependiendo del tamaño y la localización de la deleción genética—, los pacientes suelen compartir un conjunto de rasgos característicos: hipotonía muscular, retraso en el habla, crecimiento acelerado o anómalo, pestañas largas, puente nasal ancho, barbilla afilada y manos grandes. En algunos casos, pueden presentarse trastornos del sueño, hiperactividad, déficit de atención y descompensaciones neuropsiquiátricas.
Hasta la fecha, no existe una cura ni un tratamiento específico para el Síndrome Phelan-McDermid. No obstante, el abordaje terapéutico integral —que incluye fisioterapia, terapia del lenguaje, atención neurológica y farmacológica para controlar síntomas asociados como la epilepsia o la hiperactividad— resulta fundamental para mejorar la calidad de vida y la autonomía de los pacientes.
La conmemoración de esta fecha internacional busca no solo generar conciencia sobre el impacto del síndrome en las familias y en los sistemas de salud, sino también promover la inversión en investigación genética, impulsar el acceso a pruebas diagnósticas y fortalecer las redes de apoyo que acompañan a las personas que viven con esta enfermedad rara.
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D.E.
