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México, D. F., 15 de enero (Redacción LaSalud.com.mx).- De acuerdo con un grupo interncional de científicos, las anormalidades en el gen SORL1 podrían ser las responsables del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Especialistas estadounidenses, canadienses, europeos y asiáticos creen que los cambios en el gen facilitarían el desarrollo de las plaquetas amiloides que se forman en el cerebro de los pacientes.
El director del Instituto Nacional de Geriatría de Estados Unidos, Richard Hodes, indicó que hasta el momento se han logrado identificar otros tres genes cuyas mutaciones están relacionadas con el Alzheimer, pero el reciente estudio ha significado “una pista genética completamente nueva acerca de las formas iniciales de la enfermedad”.
Richard Mayeux, director de Investigaciones del Alzheimer en la Universidad de Columbia, aseguró que el gen SORL1 “representa otra pieza crucial en el rompecabezas del Alzheimer, pero identificar las mutaciones en el gen que causa la enfermedad es la tarea que tenemos para el futuro”.
El equipo encontró ciertas variaciones en el gen SORL1 con mayor frecuencia en los participantes con un surgimiento tardío de la enfermedad que en las personas saludables. La forma de surgimiento tardío, que afecta principalmente a las personas de más de 65 años, representa alrededor del 90 por ciento de los casos de Alzheimer.
En opinión de varios científicos, el Alzheimer empieza con la formación en el cerebro de un material gelatinoso denominado amiloide, el cual seagrupa formando placas. Dicho material proviene de la llamada proteína precursora del amiloide, o APP (por sus siglas en inglés).
El gen SORL1 es el encargado de controlar la distribución de la APP dentro de las células nerviosas del cerebro. Cuando funciona de manera normal, el gen previene que la APP se degrade en un bioproducto tóxico llamado péptido beta amiloide. Si el SORL1 es deficiente, permite que se acumule más péptido beta amiloide, lo que fortalece a la placa amiloide.
En el estudio, publicado por la revista “Nature Genetics”, participaron más de seis mil voluntarios de numerosos grupos étnicos, a quienes se solicitaron muestras de sangre para realizarles un análisis genético. El financiamiento estuvo a cargo del Instituto Nacional de Geriatría, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y demás organizaciones públicas y privadas de varios países. (Agencias)
