Nuevas pistas sobre el origen genético del autismo

México D. F., 20 de febrero (Redacción LaSalud.com.mx).- El “Proyecto Genoma Autismo”, conformado por especialistas de 50 instituciones de 19 países, dio a conocer sus primeros avances después de cinco años de investigaciones. Los resultados de estas primeras investigaciones, publicados en la revista Nature Genetics, relacionaron el autismo con un gen llamado neurexina 1 y con una nueva región en el cromosoma 11.

El objetivo de los 120 científicos es dibujar el mapa genético del autismo, pues sólo identificando los genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad se podrá comprender la manera en que éstos interactúan con los factores ambientales y la manera en que pueden influir en el desarrollo cerebral de los niños.

Durante cinco años, los investigadores se dieron a la tarea de estudiar a un total de 1, 200 familias con uno o más miembros con autismo para determinar los rasgos genéticos que comparten. El ADN de las familias fue rastreado para detectar similitudes o variaciones genéticas específicas, como pequeñas omisiones o repeticiones de información genética.

El equipo de expertos evaluó las alteraciones en el número de copias de diferentes segmentos del genoma, con lo que se descubrió un elevado porcentaje de familias en las que todos los afectados por la enfermedad compartían anomalías cromosómicas perjudiciales. En una de las familias, se encontró que dos hermanas presentaban deficiencias en el gen que codifica la proteína neuroxina 1.

El gen neurexina 1 forma parte de una familia de genes que facilita la comunicación entre las neuronas, especialmente entre las llamadas neuronas glutamato, implicadas en otros desórdenes similares al autismo, como el Síndrome X Frágil y la esclerosis tuberosa. Los científicos identificaron también una región concreta de los cromosomas 11 y 15, la cual no había sido relacionada con el autismo en el pasado.

Joachim Hallmayer, psiquiatra de la Universidad de Standford y miembro del proyecto, señaló que el autismo “es una condición extremadamente complicada y diversa, con numerosos orígenes genéticos (…) Avanzamos con pasos lentos pero significativos hacia nuestro objetivo final, que es el desarrollo de tratamientos aptos para esta condición”.

El director del Proyecto Genoma Autismo, Elias A. Zerhouni, calificó a este esfuerzo científico como “el más ambicioso para localizar los genes que pueden hacer más vulnerables al autismo y marcará el camino de las próximas investigaciones”, pues  nunca se habían estudiado tantas muestras de ADN relacionadas con la enfermedad.

(Fuente: ABC)


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