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Una investigación desarrollada por científicos del Instituto Nacional de Pediatría (IPN) identificó que alrededor de 500 familias mexicanas presentan un problema genético que incrementa el riesgo, para los hijos, de padecer retraso mental. Este trabajo fue reconocido con elPremio Fondos de Investigación Científica que otorga el Instituto Científico Pfizer.
La doctora Marcela Vela Amieva, titular del proyecto y jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, puntualizó que la afección derivada de los llamados errores innatos del metabolismo, los cuales refieren a un conjunto de padecimientos genéticos son transmitidos de padres a hijos debido a una mutación en el genoma.
Comentó que uno de cada mil recién nacidos muestra alguna enfermedad genética que genera discapacidad renal, hepática o neurológica (retraso mental), y que al detectarse a tiempo puede prevenirse.
Vela Amieva enfatizó que la mayoría de estas patologías %u201Craras%u201D están presentes en la edad pediátrica, pues aparecen desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia con diversos síntomas y signos similares a otras enfermedades.
Ello debido a un problema que tiene fundamento genético originado de forma autosómica, lo que significa que cuando los dos padres son portadores de un gen alterado pueden heredarlo a su hijo.
Es decir, de los 25 mil genes que tiene el ser humano basta que uno resulte defectuoso para transmitirlo a sus hijos y generarle una enfermedad de los llamados errores innatos del metabolismo que lo llevaría a un problema de salud, explicó la pediatra.
Hasta el momento, y tras 20 años de estudios, tienen detectadas alrededor de 500 familias con distintos errores metabólicos, incluso algunos pacientes alcanzan una edad adulta, apuntó Vela Amieva.
Llegaron a estos resultados tras emplear un equipo llamado espectrometría de masas, cuya característica es analizar de manera rápida y oportuna más de 50 metabolitos (moléculas) a través de muestras de sangre sobre papel filtro.
%u201CResulta importante realizar estos estudios porque permitirán tomar mejores decisiones de salud pública para realizar una prevención efectiva de la discapacidad infantil; por ejemplo, la fenilcetonuria que es conocida desde hace tiempo pero en nuestro país no hay un sistema de detección temprana y causa retraso mental en los niños%u201D, expresó.
La pediatra indicó que de estas enfermedades se enfocaran más el retraso mental porque los pequeños aparentemente nacen bien pero conforme crecen muestran dificultad para sostener la cabeza y tronco del cuerpo, la piel se torna rojiza y el cabello claro (rubio cenizo), y lo grave es que el cerebro no madura ni se desarrolla.
%u201CSi un paciente con algún error innato en el metabolismo es tratado de manera temprana y oportuna podrá prevenirse el retraso mental y cambiar su destino para tener un desarrollo pleno e integral en la sociedad%u201D, concluyó Vela Amieva.
Este trabajo cuenta con el apoyo de científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional Autónoma de México (IIB-UNAM), como la maestra en Ciencias, Isabel Ibarra González. Mediante esta investigación pretenden exponer la prevalencia de las enfermedades %u201Craras%u201D que perjudican a la niñez mexicana.
