Reconocen a neurogenetista por avances en demencia, ELA y Parkinson

Sanamente.mx.- La Dra. Rosa Rademakers, neurogenetista de la sede de Mayo Clinic en Florida, recibirá el premio Potamkin del año 2016 por su investigación en las enfermedades de Pick, de Alzheimer y otras relacionadas.

El premio, que es uno de los más altos honores en neurociencias, consta de 100 mil dólares. Éste es un tributo de reconocimiento internacional por los avances en la investigación sobre la demencia y reconoce las principales contribuciones para comprender las causas, prevenir, tratar y curar las enfermedades neurológicas. 

“Me considero afortunada de contar con la compañía de muchos de mis colegas, quienes también ganaron el premio conmigo. Esto no habría ocurrido sin el trabajo de todas las personas de mi laboratorio y por eso, espero que ellos también lo vean como un reconocimiento de sus logros”, resalta la Dra. Rademakers.   

El laboratorio de investigación de la Dra. Rademakers ha logrado varios descubrimientos importantes en la genética molecular de algunas de las enfermedades de esta rama médica más devastadoras del mundo, entre ellas, la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal , la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como los síndromes relacionados con la enfermedad de Parkinson.

En el año 2011, el laboratorio de la Dra. Rademakers identificó que una rara mutación del gen C9orf72 es la causa más común para la ELA y la demencia frontotemporal. Eso explicó la presencia de la enfermedad en más de 30 por ciento de los pacientes con ELA y cerca de 25 por ciento de los pacientes con demencia frontotemporal que tienen otros familiares con demencia o ELA. Desde entonces, el laboratorio de la doctora ha descubierto varios factores genéticos que ayudarían a explicar por qué algunas personas con mutación del gen C9orf72 desarrollan ELA, mientras otras, demencia frontotemporal.

Aunado a lo anterior, en el año 2006, el laboratorio de la doctora desempeñó una función clave en el descubrimiento de mutaciones en el gen progranulina, otra causa principal de la demencia frontotemporal. Además, el laboratorio de la doctora desarrolló un examen de sangre altamente predictivo para detectar mutaciones de la progranulina en los pacientes con demencia y brindó una perspectiva importante sobre la regulación de la proteína progranulina. 

Los descubrimientos de dianas genéticas, tales como el gen C9orf72 y la progranulina, crean la base de los análisis de diagnóstico y de las terapias, además de permitir entender el desarrollo de las enfermedades y su prevención. “Poder brindar nuevos puntos de partida capaces de derivar en estrategias terapéuticas para los pacientes que sufren enfermedades asoladoras es la parte más gratificante de esta investigación”, asegura la Dra. Rademakers.

Mayo Clinic es líder mundial en la investigación que avanza la comprensión y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer y de otras demencias relacionadas. Las investigaciones de Mayo producen descubrimientos que se traducen en nuevos diagnósticos, tratamientos y tácticas de prevención para algunas de las enfermedades neurológicas más complejas de nuestro tiempo. Los miembros del personal de Mayo Clinic que recibieron el premio Potamkin anteriormente son el Dr. Steven G. Younkin, el Dr. Ronald C. Petersen, el Dr. Clifford R. Jack Jr. y el Dr. Dennis W. Dickson.

El premio Potamkin es otorgado anualmente por la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro. La Dra. Rademakers recibirá el premio el 18 de abril de 2016 durante el mayor encuentro mundial de neurólogos: la LXVIII Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología en Vancouver, Columbia Británica


Acerca Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

También te puede interesar

Síndrome de Burnout y agotamiento emocional impactan salud de médicos y enfermeras tras pandemia

LaSalud.mx.- Es preciso atender salud mental de trabajadores del sector salud, quienes a diez meses …

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *